我国首例应用核型定位（Karyomap）基因芯片技术进行植入前单基因病诊断（PGD）的试管婴儿K宝，近日在上海诞生。该技术由复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心首次引入并应用于国内临床实践，K宝是全国应用该技术“制造”的第一个试管婴儿。
        K宝的父母8年前曾生过一个女儿，出生后不久便被诊断患有先天性肾上腺皮质增生症。该病是单基因遗传病，目前还没有治疗方法，K宝的父母都是这种常染色体隐性遗传病携带者。
        夫妇俩来到复旦大学附属妇产科医院集爱中心遗传科求助。经会诊，医院决定采用最新的核型定位基因芯片技术，挑选出健康、不会发病的胚胎，帮助母亲孕育健康的后代。据了解，目前对该遗传病的诊断采用单体型分析法，必须针对每一种单基因疾病进行个体化设计，诊断周期长，且价格昂贵。而核型定位基因芯片技术所设计的芯片，能够连锁分析近30万个基因上的相关位点，大大缩短了检测时间，诊断成功率接近100%。
        通过试管婴儿技术，获得4枚囊胚后，该院技术人员再利用显微操作技术，从其滋养层细胞中取得3个～5个细胞，立即进行DNA扩增，随后进入胚胎检测和分析流程，又通过核型定位技术对夫妇、患儿及4枚囊胚进行DNA排列，并通过特定软件将该家系中携带致病基因的两条单体型DNA找了出来；接着对胚胎进行数据判读，挑选出不带致病基因的胚胎。
医务人员最终找到了一枚既不患病、也不存在其他染色体异常的囊胚。囊胚移植后，胚胎成功着床并正常发育。后经羊水穿刺产前基因诊断验证，胎儿染色体以及该遗传病基因完全正常。这对均携带先天性肾上腺皮质增生症基因的夫妇，终于喜迎健康的宝宝降临。